机构类型:基因公司
机构地址:株洲市茶陵县交通街43号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目,如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 | ¥ 1200 |
套餐名称:结节性硬化症TSC1基因MLPA检测
套餐分类:基因疾病
检测品牌:金域医学
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)
采样方式:自行采样,现场采样,上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:1200
套餐原价:1500
价格区间:1000-1500
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用:结节性硬化症1型的辅助诊断

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,简称TSC)是一种常见的遗传疾病,主要由TSC1和TSC2基因的突变引起。为了准确诊断TSC病患和进行遗传咨询,结节性硬化症TSC1基因MLPA检测成为一种常用的基因检测技术。
技术介绍:结节性硬化症TSC1基因MLPA检测是利用多重连锁依赖扩增(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,简称MLPA)技术对TSC1基因进行检测,以确定其是否存在缺失、复制数变异或突变。
检测原理:MLPA技术结合了PCR和Southern blotting的优点,通过引物的连接与目标序列结合,然后进行PCR扩增,最后通过碱基分析仪进行定量检测。该技术能够精确测量目标序列的拷贝数,从而检测TSC1基因的突变情况。
采样方式:检测TSC1基因MLPA通常需要进行血液样本采集,通过抽取患者的外周血进行基因分析。
检测方法:采集到的外周血样本将进行DNA提取,并利用MLPA试剂盒中的引物对TSC1基因进行扩增。扩增产物经过电泳分离,然后通过碱基分析仪进行定量检测,最后与参考样本进行比较,确定TSC1基因的拷贝数是否正常。
优点:结节性硬化症TSC1基因MLPA检测具有以下优点。首先,该技术可以准确、快速地检测TSC1基因的缺失、复制数变异和突变,对于TSC的早期诊断和遗传咨询具有重要意义。其次,MLPA技术具有高灵敏度和高特异性,能够有效地避免假阳性和假阴性结果的产生。此外,该技术的操作简单、成本较低,适用于临床检测需求。
综上所述,“结节性硬化症TSC1基因MLPA检测”基因检测技术通过利用MLPA技术对TSC1基因进行扩增和定量检测,可以准确判断TSC1基因的缺失、复制数变异和突变情况。如果需要进行“结节性硬化症TSC1基因MLPA检测”基因检测,您可以通过“搜基因”平台预约下单,预约咨询热线:,预约官网:www.sojiyin.com。
最近更新时间:2026-03-08 12:40:03
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了能成功提交订单,检测前1个工作日15:00前预订,请尽早预订。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:株洲市茶陵县交通街43号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时,用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。