机构类型:基因公司
机构地址:株洲市茶陵县交通街43号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目,如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病超大家系全外显子组检测,7-10人 | ¥ 20000 |
套餐名称:遗传病超大家系全外显子组检测,7-10人
套餐分类:基因疾病
检测品牌:金域医学
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样,现场采样,上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:20000
套餐原价:25000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病超大家系全外显子组检测是一种基因检测技术,可以同时对7-10人进行基因检测。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病超大家系全外显子组检测是一项高通量测序技术,主要用于检测家系中的遗传病风险。该技术通过对家系成员的全外显子组进行测序分析,寻找与遗传疾病相关的突变位点,从而为家系成员提供遗传病风险评估和遗传咨询服务。
检测原理:该技术的核心原理是通过高通量测序技术对家系成员的全外显子组进行测序,并与数据库中的遗传变异信息进行比对。通过分析家系成员之间的共享变异位点,可以确定家系中的遗传病风险。
采样方式:家系成员在进行遗传病超大家系全外显子组检测时,需要采集血液或唾液样本。这些样本中含有个体的DNA,可以通过提取和纯化的方式获取到DNA样本。
检测方法:遗传病超大家系全外显子组检测主要通过高通量测序技术进行。首先,将DNA样本通过特定方法进行文库构建。然后,将文库进行测序,得到DNA序列信息。最后,通过比对数据库中的遗传变异信息,确定家系成员的遗传病风险。
优点:1. 高效性:遗传病超大家系全外显子组检测可以同时对7-10人进行检测,大大提高了检测效率。2. 全面性:该技术可以检测家系成员的全外显子组,全面评估遗传病风险,为家系成员提供更全面的遗传咨询服务。3. 准确性:通过高通量测序技术和数据库比对,可以准确地确定家系成员的遗传病风险。4. 个性化咨询:根据家系成员的遗传病风险结果,提供个体化的遗传咨询服务,为家系成员提供更有针对性的健康管理建议。
总之,遗传病超大家系全外显子组检测是一种高效、全面、准确的基因检测技术,可以为家系成员提供遗传病风险评估和个体化的遗传咨询服务。如果需要进行该项检测,可以通过“搜基因”平台进行预约下单,详情请访问官网www.sojiyin.com或拨打预约咨询热线。
最近更新时间:2026-02-22 12:39:19
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了能成功提交订单,检测前1个工作日15:00前预订,请尽早预订。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:株洲市茶陵县交通街43号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时,用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。